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Descubren una mutación genética que provoca la pérdida de audición a los 20 años

Un grupo de científicos de la Universidad de Melbourne (Australia) ha descubierto el mecanismo de mutación genética que explica por qué hay personas que pierden la audición a los 20 años de edad. Los investigadores se centraron en hallar la razón por la que esta mutación produce un mal funcionamiento del inhibidor SERPINB6, que protege el oído interno. Según el doctror Justin Tan, la pérdida de audición temprana es un hecho inusual, ya que la mayoría de las personas muestran signos graduales de pérdida de audición relacionada con la edad a partir de los 60 años en adelante, pero la mutación del SERPINB6 acelera el proceso.

Tras experimentos con ratones como prototipos para simular la pérdida de audición progresiva en los seres humanos causada por el proceso acelerado de la mutación del SERPINB6, los investigadores descubrieron que las células auditivas especializadas del oído interno se veían afectadas. Al examinar el oído interno de los ratones con microscopio, los investigadores australianos descubrieron que las células ciliadas sensoriales y los fibrocitos cercanos que las sostienen estaban muertos. Ambos tipos de células son fundamentales para transformar los sonidos en señales que procesan los nervios auditivos.
 


Fuente: hear-it.org